Hoy, 28 de febrero, se celebra el Día de las Enfermedades Raras. La Orden Hospitalaria de San Juan de Dios cuenta con un centro pionero en el estudio de enfermedades poco frecuentes de tipo metabólico, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, que trabaja en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

La investigación clínica es la única herramienta capaz de promover el desarrollo de tratamientos terapéuticos paliativos o curativos. Dentro del amplio espectro de patologías, el hospital barcelonés investiga actualmente el síndrome de Lowe, el síndrome de CDG y el grupo de enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro (NBIA). Por este motivo, y para aumentar el registro de casos y acumular y compartir las experiencias de médicos, padres y pacientes, la Orden Hospitalaria hace un llamamiento a profesionalesasistenciales y a personas que conozcan a pacientes afectados. Los interesados pueden dirigirse al siguiente contacto:

• Dra. Mercedes Serrano (Neuropediatra e Investigadora Principal del proyecto dentro de la Unidad 703 del CIBERER del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona) mserrano@hsjdbcn.org o loweresearch@gmail.com