Cincuenta profesionales de los servicios de Medicina y Cuidados Críticos y Urgencias del Hospital San Juan de Dios del Aljarafe se han reunido para debatir sobre la atención e identificación de enfermedades raras con el objetivo de mejorar en la atención a este tipo de pacientes. Esta actividad formativa dirigida por el doctor Rafael Camino León, Director del Plan Andaluz de Enfermedades Raras (PAPER) se enmarca en un programa de formación para los profesionales de este centro sanitario.
 

El plan pretende profundizar en el modelo de atención sanitaria para este tipo de patologías centrado en la atención multidisciplinar y trabajo en red, así como en garantizar una correcta accesibilidad de los pacientes a los distintos recursos sanitarios. Según ha indicado Rafael Camino, muchas de las enfermedades raras pueden detectarse en edad pediátrica debido a que tienen su origen en errores en el metabolismo que debutan en la etapa neonatal, de ahí la importancia de la detección precoz de las mismas gracias a la cual hasta un 20% de los casos puede mejorar notablemente con tratamiento.

Bajo la denominación de Enfermedades Raras (ER), se agrupa un conjunto amplio de enfermedades heterogéneas, sobre las que se tiene un conocimiento incompleto, que afectan a la calidad de vida de los afectados y sus familias y que plantean un desafío en términos de salud pública debido a la ausencia de información sobre su magnitud, evolución y tendencias. Por todo ello, son numerosas las iniciativas que desde los ámbitos sanitario, social y educativo principalmente, buscan mejorar la respuesta actual a este problema mediante actuaciones coordinadas. La dificultad actual para identificar nuevas enfermedades y por lo tanto, nuevos afectados, obliga a los profesionales a mantenerse permanentemente formados e informados.

Se estima que existen entre 7.000-8.000 enfermedades que afectan a un 6-7% de la población general. En la Unión Europea podrían estar afectados entre 27-30 millones de personas, en España entre 2,5-3 millones de personas y en Andalucía, aproximadamente 500.000 personas.

En nuestro país, la Red de Investigación en Epidemiología de las Enfermedades Raras (REpIER), añadió a estos criterios el que estuvieran presentes al menos, una de las siguientes características: cronicidad, escaso conoci¬miento etiológico, falta de tratamiento curativo o de baja accesibilidad, importante carga de enfermedad o limita¬ción de la calidad de vida.